Vydavateľ: MF - Medical services
ISBN: 9788020441874
Poč.strán: 280
Rok vydania: 2016
Väzba: viazaná
Formát: 156x232 mm
Jazyk: český
Pridané: 30.12. 2016

Kniha nie je skladom
dodávame do 7 dní.

Bežná cena: 17,10 €
Naša cena: 12,83 €
Zľava: 25%

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Autor: Honzík Tomáš, Zeman Jiří

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsourozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechnytexty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řadametabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů,neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Tento web používa súbory cookies. Potvrdzujem súhlas s ich používaním. Viac informácii